ما هو مرض التصلب الدرني؟
التصلب الجلدي هو مرض نادر يسبب الأورام أو النمو في الدماغ والأعضاء الأخرى. يمكن أن تحدث هذه الزيادة في الجلد أو الكليتين أو العينين أو القلب أو الرئتين. وعادةً ما تكون حميدة (غير سرطانية).
قد تحدث العلامات الأولى للتصلب الدرني عند الولادة. يصاب أشخاص آخرون بأعراض مع مرور الوقت. بعض العلامات الأولى هي النوبات والبقع على الجلد. قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب الجلدي من مشاكل في التعلم أو نوبات يصعب السيطرة عليها.
يصيب مرض التصلب الدرني كل واحد من بين كل 6000 طفل حديث الولادة في الولايات المتحدة. يحدث هذا الاضطراب في كل من الأولاد والبنات والأشخاص من جميع الأعراق والمجموعات العرقية.
أعراض التصلب الدرني
قد يشك طبيبك في مرض التصلب العصبي إذا كان طفلك يعاني من حالة تسمى أورام عضلية قلبية (أورام القلب الحميدة) عند الولادة. علامة أخرى عند الرضع هي أن تكون لديهم نوبات ، خاصةً نوع من النوبات يسمى التشنجات الطفولية.
قد تظهر بعض علامات الإصابة بالتصلب الدرني في مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.
قد تشمل هذه الأعراض:
· بقع بيضاء على الجلد (تسمى بقع ناقصة الصباغ) تتوهج تحت مصباح خاص.
· طفح جلدي على الوجه (يطلق عليه أنجيبروما الوجه) قد يبدو وكأنه حب الشباب.
· مشاكل في الكلى (المرتبطة بالنمو في الكلى).
· مناطق الجلد السميكة جدًا ، وغالبًا على الظهر.
· ينمو تحت أو حول الأظافر.
· السعال أو ضيق في التنفس.
· الإعاقة العقلية.
· تأخر النمو.
· اضطراب طيف التوحد.
تختلف أعراض التصلب الجلدي عند الأشخاص المختلفين. بعض الناس قد يكون لديهم أعراض خفيفة. لديهم ذكاء طبيعي وليس لديهم نوبات. قد يكون لدى الآخرين إعاقات ذهنية ونوبات يصعب السيطرة عليها.
ما الذي يسبب التصلب الدرني؟
التصلب درني هو حالة وراثية. التغييرات (أو الطفرات) في جين TSC1 أو TSC2 تسبب المرض. لأنه وراثي ، يمكن أن ينتقل من أحد الوالدين إلى طفل ، أو موروثة. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض التصلب الرئوي ، فإن كل طفل مولود من ذلك الوالد لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة المرض. لكن في معظم حالات المرض ، لا يوجد تاريخ عائلي. إنها طفرة جديدة تسببها.
كيف يتم تشخيص مرض التصلب الدرني؟
هناك العديد من الفحوصات التي قد يقوم بها الأطباء إذا أظهرت أنت أو طفلك أعراض التصلب الجلدي. قد يقومون بإجراء فحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس للبحث عن أورام في المخ. قد يقومون بإجراء فحص بالأشعة المقطعية على صدرك أو مخطط صدى القلب لقلبك للبحث عن الأورام. قد يقومون أيضًا بإجراء الموجات فوق الصوتية للكلى. في بعض الأحيان قد يقوم الطبيب بإجراء فحص ضوء فوق بنفسجي لبشرتك. هذا يساعد على تحديد البقع البيضاء على الجلد التي يمكن أن تأتي مع مرض التصلب الجلدي.
من الممكن تشخيص المرض عند الرضيع ، خاصةً المصاب بأورام القلب الحميدة أو النوبات. لكن في كثير من الأحيان ، لا يتم تشخيص الأطفال إلى أن يكبروا وتبدأ الأعراض الأخرى بالظهور.
هل يمكن الوقاية من التصلب الجلدي أو تجنبه؟
لا توجد طريقة معروفة لمنع أو تجنب الإصابة بمرض التصلب الجلدي. إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض وترغب في إنجاب أطفال ، فتحدث إلى طبيب الأسرة. فيمكن أن يحيلك إلى مستشار الوراثة أو عالم الوراثة الطبية. يمكن للمتخصصين في علم الوراثة مساعدتك في تحديد ما يجب القيام به.
علاج التصلب الدرني
لا يوجد علاج لمرض التصلب الجلدي. لكن يمكن لطبيبك علاج العديد من الأعراض فمثلا:
· يمكن أن يساعد الدواء في السيطرة على بعض النوبات. قد يحتاج بعض الأطفال إلى إجراء عملية جراحية في الدماغ للمساعدة في النوبات.
· يمكن إزالة النموات الصغيرة في الوجه عن طريق العلاج بالليزر ، على الرغم من أنها تميل إلى العودة.
· يمكن علاج أورام المخ بالدواء.
· غالبًا ما يتم علاج أورام الكلى بالجراحة.
· إذا كان طفلك يعاني من مشاكل في النمو ، يمكن أن يساعد العلاج المهني. إذا كان لديهم إعاقة ذهنية ، فقد يحتاجون إلى تعليم خاص.
التعايش مع التصلب الجلدي
التصلب الجلدي هو حالة مدى الحياة. كثير من الناس الذين لديهم المرض يعيشون حياة طبيعية. أعراضهم خفيفة أو يمكن علاجها من قبل الطبيب. إذا كانت الأعراض أكثر حدة ، فقد يكون لهذا المرض تأثير أكبر على حياتك. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من نوبات لا يمكن السيطرة عليها أو إعاقة عقلية شديدة إلى المساعدة لبقية حياتهم.
أي شخص مصاب بالتصلب الجلدي هو أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات متعلقة بأورام الدماغ أو آفات الكلى. هذا هو السبب في أنه من المهم أن ترى طبيبك بانتظام. يمكنه المساعدة في مراقبة الأعراض والتقاط المضاعفات مبكرًا.
التصنيف :
Healthy