نظرة عامة
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا (يقول: "thal-uh-SEE-mee-uh") هو اسم لمجموعة من اضطرابات الدم الموروثة. عندما تصاب بالثلاسيميا ، يصنع جسمك خلايا دم حمراء أقل وهيموغلوبين أقل من الطبيعي. الهيموغلوبين هو بروتين غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء. إنها تسمح لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين من رئتيك إلى بقية جسمك. عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الهيموغلوبين هو فقر الدم. فقر الدم يتداخل مع قدرة جسمك على نقل الأكسجين من رئتيك إلى جميع الأعضاء والأطراف.
الأعراض
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟
تعتمد أعراض الثلاسيميا على نوع الثلاسيميا الذي تعاني منه ومدى شدة فقر الدم. بعض الناس لديهم أعراض قليلة أو حتى لا. لدى أشخاص آخرين أعراض خفيفة إلى شديدة. قد تشمل أعراض مرض الثلاسيميا واحدًا أو أكثر من الإجراءات التالية:
شحوب
التعب ، الطاقة المنخفضة ، أو ضعف العضلات (وتسمى أيضًا التعب)
الدوار أو ضيق التنفس
قلة الشهية
البول الداكن
اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين)
في الأطفال ، وبطء النمو وتأخر البلوغ
تشوهات العظام في الوجه
انتفاخ البطن
الأطفال الذين يولدون بالثلاسيميا قد تظهر عليهم علامات المرض على الفور ، أو قد تظهر الأعراض لاحقًا. تظهر معظم العلامات والأعراض عادة خلال أول عامين من العمر. إذا كان طفلك قد تأخر النمو ، فمن المهم معرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيميا. الثلاسيمية غير المعالجة يمكن أن تسبب قصور القلب والعدوى.
الأسباب وعوامل الخطر
ما الذي يسبب الثلاسيميا؟
تصاب بالثلاسيميا عندما ترث طفرات جينية من أحد الأبوين أو كلاهما. هذه الطفرات الجينية تجعلك تفقد خلايا الدم الحمراء بمعدل أعلى من المعدل الطبيعي وتسبب في إنتاج كمية أقل من الهيموغلوبين.
يعتمد نوع الثلاسيميا الذي لديك على الجينات المتحورة التي ترثها من والديك ، وعدد الجينات التي ترثها. هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا: ثلاسيمية ألفا والثلاسيمية بيتا. هذه سميت باسم ألفا غلوبين وبيتا غلوبين ، البروتينات التي تشكل الهيموغلوبين الطبيعي.
ثلاسيميا ألفا: يحتوي هذا النوع من الثلاسيميا على 4 جينات (تحصل على اثنين من هذه الجينات من والدتك و 2 من هذه الجينات من والدك). إذا كنت تحصل على جين واحد فقط متحور ، فلن تظهر لديك أي علامات أو أعراض لمرض الثلاسيميا ، لكن لا يزال بإمكانك نقل طفرة الجين إلى أطفالك (يُطلق على ذلك "الحامل". إذا حصلت على جينات متحولة ، فستكون لديك أعراض خفيفة: إذا حصلت على 3 ، فستكون لديك أعراض معتدلة إلى حادة ، فالطفل الذي يرث جميع الجينات الأربعة المتحورة سيكون مريضًا جدًا ، وربما لن يعيش لفترة طويلة بعد الولادة.
بيتا ثلاسيميا: يشتمل هذا النوع من الثلاسيميا على جينات (تحصل على جين واحد من والدتك وجين واحد من والدك). إذا حصلت على جين واحد متحور ، فستكون لديك علامات أو أعراض خفيفة لمرض الثلاسيميا. إذا أصبت بجينين متحورين ، فستكون لديك أعراض معتدلة إلى حادة تظهر عادة في أول عامين من العمر.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا؟
أنت معرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا إذا كان لديك تاريخ عائلي له. يمكن أن يؤثر مرض الثلاسيميا على الرجال والنساء. مجموعات عرقية معينة في خطر أكبر:
غالبًا ما يصيب مرض الثلاسيميا ألفا الأشخاص المنحدرين من أصل جنوب شرق آسيوي أو هندي أو صيني أو فلبيني.
غالبًا ما يؤثر مرض الثلاسيمية بيتا على الأشخاص من أصل متوسطي (يوناني وإيطالي وشرق أوسطي) أو آسيوي أو أفريقي.
التشخيص والاختبارات
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
إذا اعتقد طبيبك أن طفلك قد يكون مصابًا بالثلاسيميا ، فسيقوم بفحص طبي ويسأل عن تاريخك الطبي. لا يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا إلا عن طريق اختبارات الدم. يستخدم الأطباء عدة أنواع مختلفة من اختبارات الدم للبحث عن مرض الثلاسيميا. تقيس بعض الاختبارات عدد وحجم خلايا الدم الحمراء ، أو كمية الحديد الموجودة في الدم. ينظر آخرون إلى الهيموغلوبين داخل خلايا الدم الحمراء. يساعد اختبار الحمض النووي الأطباء على تحديد الجينات المفقودة أو التالفة.
علاج او معاملة
يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع الثلاسيمية لديك وشدة الأعراض. إذا لم يكن لديك أي أعراض خفيفة أو فقط ، فقد تحتاج إلى علاج بسيط أو معدوم.
غالبًا ما يشتمل علاج الأشكال المعتدلة إلى الشديدة من مرض الثلاسيميا على عمليات نقل دم منتظمة ومكملات حمض الفوليك. الفولات (وتسمى أيضا حمض الفوليك) يساعد الجسم على تكوين خلايا الدم الصحية. قد يكون من الخطأ أحيانًا ثلاسيمية ألفا بسبب فقر الدم المنخفض من الحديد ، وقد يوصى باستخدام مكملات الحديد كعلاج. لكن مكملات الحديد ليس لها أي تأثير على مرض الثلاسيميا.
إذا كان لديك الكثير من عمليات نقل الدم ، فقد يتراكم الكثير من الحديد في دمك. إذا حدث هذا ، فستحتاج إلى علاج بالخلابة (على سبيل المثال: "key-LAY-shun") لإزالة الحديد الزائد من جسمك. يجب ألا تتناول مكملات الحديد إذا تلقيت عمليات نقل دم.
في أشد الحالات ، قد يساعد زرع النخاع العظمي أو زرع الخلايا الجذعية عن طريق استبدال الخلايا التالفة بخلايا صحية من متبرع (عادةً قريب أو أخ أو أخت).
كيف يمكنني التعامل مع مرض الثلاسيميا؟
على الرغم من أنه لا يمكنك منع وراثة مرض الثلاسيميا ، إلا أنه يمكنك إدارة المرض حتى تحصل على أفضل نوعية ممكنة من الحياة. تشمل الخطوات الرئيسية ما يلي:
اتبع خطة العلاج الخاصة بك. الحصول على عمليات نقل الدم بقدر ما يوصي طبيبك. تأكد من تناول دواء إزالة معدن الحديد و / أو مكملات حمض الفوليك.
الحصول على الرعاية الطبية المستمرة. إجراء فحوصات طبية منتظمة والحصول على الفحوصات الطبية التي يقترحها طبيبك. قد تشمل هذه الاختبارات المتعلقة بالثلاسيميا ، وكذلك صحتك العامة. تأكد من حصولك على أي لقاحات ضد الالتهاب الرئوي والإنفلونزا والتهاب الكبد الوبائي والتهاب السحايا الذي يوصي به طبيبك.
اعتني بنفسك. اتبع خطة الأكل الصحي. قلل من فرص إصابتك بالعدوى عن طريق غسل يديك في كثير من الأحيان ، وتجنب الحشود خلال موسم الأنفلونزا والبرد. الحفاظ على المنطقة المحيطة بموقع نقل الدم نظيفة. اتصل بطبيبك إذا كنت تعاني من الحمى أو غيرها من علامات العدوى.
ابحث عن المعلومات والدعم. انضم إلى مجموعة دعم أو تحدث مع الآخرين الذين لديهم المرض لتعلم استراتيجيات المواجهة. تأكد من مناقشة أي تغييرات في خطة العلاج الخاصة بك مع طبيبك.
مضاعفات
ما هي مضاعفات الثلاسيميا؟
يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى مشاكل صحية أخرى:
الطحال الموسع. تساعد الطحال جسمك على مكافحة الالتهابات وتصفية خلايا الدم التالفة. إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ، فقد تضطر الطحال إلى العمل بجهد أكبر من المعتاد ، مما قد يؤدي إلى تكبيرها. إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا ، فقد يلزم إزالته.
الالتهابات. الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا هم أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الدم ، خاصة إذا كان لديهم الكثير من عمليات نقل الدم. قد تكون بعض أنواع العدوى أسوأ إذا تمت إزالة الطحال.
مشاكل العظام. يمكن أن يسبب الثلاسيميا تشوهات العظام في الوجه والجمجمة. الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا قد يصابون بهشاشة العظام الحادة (هشاشة العظام).
الكثير من الحديد في دمك. يمكن أن يسبب هذا تلفًا في القلب أو الكبد أو جهاز الغدد الصماء (الغدد في الجسم التي تصنع الهرمونات ، مثل الغدة الدرقية والغدد الكظرية).
ماذا علي أن أفعل إذا كنت حاملًا لمرض الثلاسيميا وأرغب في الحمل؟
ماذا علي أن أفعل إذا كنت حاملًا لمرض الثلاسيميا وأرغب في الحمل؟
بعض أنواع مرض الثلاسيميا الشديدة يمكن أن تسبب وفاة الأطفال قبل ولادتهم أو بعد فترة وجيزة. إذا علمت أنت أو شريكك أنك حامل لمرض الثلاسيميا ، فقد ترغب في التحدث إلى طبيبك أو مستشار الوراثة قبل الحمل. قد تكون بعض الاختبارات قادرة على إظهار نوع الثلاسيمية التي تحملها. بمجرد الحمل ، يمكن أن يظهر اختبار ما قبل الولادة ما إذا كان طفلك مصابًا بالثلاسيميا أم لا.
التصنيف :
Healthy